胎儿鼻骨发育异常与唐氏综合征相关性研究

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目的:探讨鼻骨发育异常与唐氏综合征的相关性,评价其在产前诊断中的意义。方法:利用超声对3 850例因各种高危因素行羊水穿刺的胎儿行鼻骨测量检查。结果:正常胎儿的鼻骨随孕周增加而增长,鼻骨长度与孕周成直线相关关系(r=0.67,P<0.05)。31例唐氏儿鼻骨缺失或鼻骨发育不良发生率为67.7%(21/31),鼻骨缺失19例,鼻骨发育不良4例(<0.20 cm)。结论:鼻骨发育异常与唐氏综合征有密切关系,鼻骨的检查是筛查唐氏综合征的一项重要指标。 Objective: To investigate the relationship between nasal dysplasia and Down Syndrome and evaluate its significance in prenatal diagnosis. Methods: 3850 fetuses undergoing amniocentesis by various risk factors were examined by nasal examination with ultrasound. Results: The nasal bone of normal fetuses increased with gestational age, and the length of nasal bone was linearly correlated with gestational age (r = 0.67, P <0.05). The incidence of nasal degeneration or nasal hypoplasia in 31 children with Down’s syndrome was 67.7% (21/31), nasal bone defect in 19 cases and nasal bone dysplasia in 4 cases (<0.20 cm). Conclusion: Nasal bone dysplasia is closely related to Down’s syndrome. Nasal bone examination is an important index for Down’s syndrome screening.
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