P53基因突变热点区核苷酸序列的多态性

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:Tengshuo
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大量研究表明许多人和动物的肿瘤中存在P53基因改变,提示P53基因异常与癌肿有关。就已发现的P53基因突变来看,95%集中于5~9外显子,即高度保守区内。除了某些肝癌的P53突变点明显集中于249位密码子外,多数肿瘤均散布于上述区域内。本研究是在用PCR-SSCP分析技术寻找人乳腺癌中突变P53基因时,发现与外显子6上第213位密码子发生了中性突变(CGA→CGG),突变发生率为6.2%(6/96)。这一改变起初被认为是体细胞自身的突变,后来在对一系列正常对照组织分析中,也发现了这一改变的存在。这样,第213位密码子发 Numerous studies show that many human and animal tumors exist P53 gene changes, suggesting that P53 gene abnormalities and cancer-related. In the case of P53 gene mutations that have been found, 95% are concentrated in exons 5 to 9, ie highly conserved regions. In addition to the obvious P53 mutation in some liver cancers, which is located at codon 249, most of the tumors were scattered in these areas. In this study, we searched for the mutant P53 gene in human breast cancer by PCR-SSCP analysis and found that there was a neutral mutation (CGA → CGG) with codon 213 at exon 6, with a mutation rate of 6.2% ( 6/96). The change was originally thought to be a mutation of the somatic cell itself and was later found in a series of normal control tissue analyzes. So, the 213th codon hair
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