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帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,严重影响了我国数百万中老年人的健康和生活质量。PD的发病机制与环境因素和遗传因素密切相关,具有不同的遗传方式。过去二十年来,PD遗传学的研究取得巨大进步,研究表明不同种族的基因多态性及临床表型存在差异。本文主要对多个PD相关突变基因的多态性及其表型特点在中国人群中的研究做一综述,旨在为PD的不同致病基因携带者提供临床表型及治疗参考。