【摘 要】
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目的:探讨我国海南区域β-地中海贫血(β-地贫)患者基因型与临床表型之间的关系。方法:收集经基因检测确诊的82例β-地贫患者EDTA-K2抗凝全血标本,全自动血液分析仪行血常规
【机 构】
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海南博鳌一龄生命养护中心检验科,海南医学院热带医学与检验医学院
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目的:探讨我国海南区域β-地中海贫血(β-地贫)患者基因型与临床表型之间的关系。方法:收集经基因检测确诊的82例β-地贫患者EDTA-K2抗凝全血标本,全自动血液分析仪行血常规检测,HPLC分析仪检测血红蛋白亚型水平。结果:82例患者,检出6种基因突变类型,CD41-42突变最为常见;基因型共10种,以41-42M/N最常见。轻型β-地贫患者中大部分为β0杂合子;中间型β-地贫患者基因型较为复杂,包括β0杂合子、β+纯合子、β0/β+双重杂合子和β0/βE双重杂合子;重型β-地贫患者均为β0纯合子。82例
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