快速检测中国人群C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变

• 作 者: 纪玲
• 机 构: 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院检验科
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2008年7期
• 关键词: 细胞色素P450酶系统 等位基因 点突变 基因型 代谢 Cytochrome P450 Enzyme System Alleles Point Mutation
• 基金项目: 深圳市科技计划项目（NO.JH20050713125A）

背景细胞色素P450单氧化酶的活性可以通过检测CYP2D6等位基因的基因型，来确定其表型。在白种人中，使用简单的一步法检测其等位基因的分布频率已有报道，但在中国人中的报道却不多。方法建立3个tetraprimerPCR和1个ASA—PCR方法检测223例中国人CYP2D6中C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变。结果中国人群中CYP2D6突变最多的等位基因是＊10（C188T），频率为51．3％；其次是＊2（C2938T），频率为15．5％；新的等位基因＊14B分布频率为2．0％。这个