【摘 要】
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目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法：收集
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81301068);高等学校博士学科点专项科研基金(20130001120045)资助~~
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目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法：收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测。结果：所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小
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