【摘 要】
：
目的 · 运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异，为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提 供良性多态参考数据库。方法 · 在已明确隐性
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科
【基金项目】
：
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152519)~~
论文部分内容阅读
目的 · 运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异，为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提 供良性多态参考数据库。方法 · 在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查，发现 单杂合致病突变的携带者。运用靶向捕获二代测序技术在这些携带者中对相应耳聋基因进行外显子重测序，对所发现的对侧等位基 因变异进行非致病性推断。结果 · 共 30 位正常听力的耳聋病例亲属被明确为某一已知耳聋基因隐性致病突变的杂合携带者。通过相 应基
其他文献
近年来，随着各国学生汉语学习热情的不断高涨，针对对外汉语教学方式方法的革新和讨论也在不断地深入。怎样激发汉语学习者的兴趣、提高汉语课堂教学效率、保证汉语教学质量等问
中药在抗肿瘤方面显示出了明显的优势,其机理主要包括:抑制肿瘤细胞增殖、诱导肿瘤细胞凋亡、诱导肿瘤细胞分化、抑制肿瘤血管生长、抗氧化作用、逆转肿瘤细胞多药耐药和增强
<正>新生儿黄疸,是小儿出生后2～6天之间,面目皮肤发黄的一种新生儿疾病;由于本病是在胎中受病,生后发黄,中医学故名"胎黄"。1诊断依据黄疸出现早(出生24小时内),发展快,黄色明
<正>编者按:2014年5月,习近平总书记考察上海工作时,明确提出上海要"加快建设有全球影响力的科技创新中心",这为上海建设国际经济、金融、贸易和航运中心注入新的工作内涵和
1 生物光子学的定义聚焦于医学和生物科学挑战的生物医学光子学，是一门基于光子学技术与方法，面向生物科学和医学应用的学科。挑战是指想做却还没能做的事情，在生命科学领域存在
鼎湖山自然保护区特殊的地理环境,使之在生物进化史上一直是物种的繁育、演化中心之一.据初步调查,本区计有各类动物68目(亚目),347科,1103种,其中有许多原始物种.本区动物具
<正>由辽宁省社会主义学院和省社科联主办,省非公有制经济研究会承办的"2014"辽宁民营经济发展峰会"于2014年9月29日在我院六楼报告厅举行。会议由省非公有制经济研究会会长
道路网作为一种基础地理信息数据,在智慧城市管理、交通运输、车辆导航等众多领域中具有显著的重要性。国产高分卫星数据的丰富和影像质量的提高,为道路网提取提供了充足的研究数据源。利用高分影像提取道路信息的主要问题包括:同物异谱、异物同谱现象导致道路提取精度较低;对于不同地貌条件、不同数据源高分辨率影像算法不具有普适性等。现有道路提取方法主要有人工交互解译、边缘检测、模板匹配等,存在人工干预多,自动化程度
本文从历时角度全面考察了“越”从实义动词逐步虚化为程度副词，再进一步词汇化，以及从程度化到关联化的历程，从而揭示出“越”语法化的动因。本文认为句法位置上处于状住是导致
根据鼎湖山森林植被带(SL)、灌丛—草甸过渡带土壤剖面(GC)有机质含量,有机质Δ14C、δ13C值,土壤粘粒含量及孢粉分析结果,研究华南亚热带山地土壤有机质深度分布特征的成因