眼部表现为串珠样丘疹的类脂质蛋白沉积症二例

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病例1男性,9岁.以双眼睑丘疹样改变3年伴自幼声音嘶哑就诊.既往无全身其他系统疾患,足月顺产.眼科检查:视力:右眼0.7,左眼0.8,眼压正常,双眼睑缘呈串珠丘疹样改变,密集排列,灰白半透明,直径2~10 mm,上睑为著,睫毛杂乱生长于串珠样结构之间(图1).眼前节及眼底未见明显异常,无眼睑闭合不全.全身检查:面部多发小的凹陷性疤痕,皮肤多处褐色斑(图2A),额部皮肤皱纹加深(图2B);唇黏膜弥漫黄色蜡样斑片状浸润改变(图3A).
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