论文部分内容阅读
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial AIS，FALS)与超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变相关。本文介绍人的正常SOD1和突变SOD1基因及其表达蛋白的特点，并简述人突变SOD1的转基因模型，也对FALS中突变SOD1的致病机制进行了总结和探讨，为ALS的研究和治疗策略提供新的思路。