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目的 总结遗传性结直肠癌不同病种相关基因测序的研究进展.方法 查阅近年来国内外关于遗传性结直肠癌基因测序的相关文献并加以综述.结果 依据是否与已知致癌基因的种系突变相关可将遗传性结直肠癌分为两大类.已知种系突变基因中,腺瘤样结肠息肉易感基因(adenomatous polyposis coli,APC)、MUTYH基因、胸腺嘧啶乙二醇DNA糖基化酶1(NTHL1)基因、编码DNA聚合酶ε基因[polymerase (DNA)epsilon,catalytic subunit,POLE]和编码DNA聚合酶δ基因[polymerase (DNA) delta 1,catalytic subunit,POLD1]与腺瘤性息肉病综合征相关;错配修复(mismatch repair,MMR)相关基因与林奇综合征相关;丝氨酸/苏氨酸激酶11 (serine/threonine kinase 11,STK-11)基因与Peutz-Jeghers综合征相关;幼年性息肉病综合征个体中发现SMAD4基因和骨形态发生蛋白1A型受体(bone morphogenetic protein receptor type 1A,BMPR1A)基因突变;考登综合征由磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)突变引起.种系突变未知但遗传特性明显的结直肠癌病种中(如增生性息肉病),也逐渐搜寻出可能相关的基因,有待进一步取证.结论 结直肠癌是一种具有遗传特性的恶性肿瘤,相比散发性结直肠癌,遗传性结直肠癌从腺瘤演变为癌的时间缩短更明显,并且发生异时性肿瘤的概率也明显增高,但积极干预后的生存率却高于散发者.研究遗传性结直肠癌相关病种的突变基因序列,是当代医学在疾病掌控方面的提升和发展.