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本文采用PCR和DNA测序技术对6例血友病B及其母凝血因子IX（FIX）基因缺陷进行了检测，发现5种点突变，其中3种属世界上未曾报道的新的点突变，分别命名为FIX重庆1，2，3。本文同时采用PCR和限制性内切酶酶解技术，对我国人群FIX基因限制性片段长度多态性进行了分析。发现两种有益的FLX基因多态性，其中MSe1-698位T/C基因频率分别为0.64和0.36.BstuI192A/G基因频率分别为0.81和0.19，该发现有利于我国人群中进行血友病B携带者筛查和产前基因诊断。