【摘 要】
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目的 通过分析携带心脏肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3) Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系.方法 对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者
【机 构】
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100037,北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科;100037,北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室;100037 北京
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目的 通过分析携带心脏肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3) Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系.方法 对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析.结果 在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm.其中l例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能Ⅲ级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚.在307例正常对照中未检测到上述突变.结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义.
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