【摘 要】
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目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院医学影像科
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目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L）,其中3例患者接受骨骼肌活检,提示肌营养不良样病理改变,伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy,DMD）致病突变,其中3
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