【摘 要】
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目的研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性。方法应用
【机 构】
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第三军医大学西南医院胸心外科,第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室,重庆市三峡中心医院胸外科,
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目的研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)方法检测235例食管鳞状细胞癌病例组及300例健康对照组的MMP-9 R279Q基因多态性的分布情况。结果ESCC患病组和健康对照组MMP-9 279R、279Q等位基因频率分别为57.7%、42.3%和51.5%、48.5%,二者有显著性差异(χ2=4.08,P=0.04);MMP-9 279R/R基因型频率在ESCC病例组(40.5%)中显著高于对照组(29.0%)(χ2=20.08,P=0.01);当按年龄进行分层分析时,与Q/Q基因型相比,R/R基因型能明显增加50岁以下人群ESCC的发病风险(校正OR值为3.39,95%CI为1.23～9.29)。结论携带有MMP-9 279R等位基因的人群与ESCC易感性有显著关联性,MMP-9 279R/R基因型可增加患ESCC的风险。在中国西南地区人群中MMP-9 R279Q基因多态性可能是ESCC发生的危险因素之一。
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