【摘 要】
：
Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失,导致α-半乳糖
【机 构】
：
南方医科大学附属东莞人民医院肾内科
论文部分内容阅读
Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失,导致α-半乳糖苷酶A功能缺失,造成三己糖酰基鞘氨醇的正常降解受阻,蓄积在多种细胞溶酶体中,造成肾脏、心脏、神经等损害。本病的误诊率、漏诊率较高。因此,本文通过对我院确诊的1例Fabry病,结合其症状、体征及检查结果进行分析,以加强对该病的认识,提高诊断水平。
其他文献
【正】 同以往的剧作一样,沙叶新的新作《耶稣孔子·披头士列侬》自成机杼呈风骨,显示了很强的艺术个性。试述如下。一、无古无今寸心知——独特的非现实主义方法“我的
【正】 不少人以为,历史题材的小说比较容易写。理由是有许多现成的史料和民间传说供参考;历史人物可作为塑造典型形象的模特,历史事件可作为构成故事情节的蓝本。殊不知有一
为了进一步落实“七一”重要讲话精神,推进“三进”工作的有效实施,在思想政治理论课中引入“三进”,文章从系统地进教材,生动地进课堂,多途径进头脑三个方面具体分析了“三
为了培养学生诚信的品质,促进学生综合素质的有效提升,文章分析了高职院校资助工作中学生诚信缺失的表现及产生的根源,从开展资助育人的诚信教育主题活动;健全学生资助管理制
文章首先分析了毕业设计(论文)组织管理存在的问题,然后从抓好规章制度建设、提高学生思想认识、重视课题双向选择、选好配齐指导教师、完善质量监控体系五个方面阐述了基于
为促进信息技术与专业课程的融合,实现教学过程和教学效果的优化,本文以《平法识图与钢筋计算》课程中的“梁构件钢筋平法识图与构造”教学单元为例进行了信息化教学设计,从
顺应智能汽车行业发展趋势,设立了高职汽车智能技术专业。通过专业调研明确行业岗位人才需求,并据此确定专业人才培养目标。结合高职学生学习特点,并考虑到知识和技能体系的
为了有效培养学生的综合技能，文章针对提高高校美术基础中的综合性培养方法的理论进行了分析，并在此基础上提出了高校美术基础中的综合性培养的措施，即将美术与生活联系起来，培养
【正】 古人陶靖节先生的名言:“好读书,不求甚解”,今人又有所发挥,曰:“看书看皮,看报看题”。若从积极方面看,则书之装帧(“皮”)乃已成一重大艺术门类,报之“题”也已是
我们希望通过媒体协作网的集体发声来提升行业的社会价值和专业价值。