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目的：了解琼海市待孕夫妇人群中的高危致病风险因素、身体健康状况及地中海贫血初筛情况。方法：通过开展国家免费孕前优生健康检查，查阅14080对受检夫妇的检查档案，对检查结果进行回顾性综合评估，统计分析。结果：有高危家族史占0．35％；有高危疾病史占1．29％；有环境毒害物接触史占37．75％（其中主要为男性吸烟和长期嗜酒），吸烟占35．31％，长期嗜酒占0．81％；实验室检查结果：女性空腹血糖异常阳性率1．52％，女性促甲状腺素异常阳性率4．05％，梅毒螺旋体女性阳性率0．27％，男性阳性率0．28％，乙肝病毒携带阳性率8．08％（女性3．43％，男性阳性率4．68％），谷丙转氨酶异常4．16％，血肌酐异常1．15％，地中海贫血初筛异常率15．52％。结论：我市待孕夫妇人群所存在的高危致病风险因素不可忽视，身体健康状况不容乐观。因此，广泛开展孕前优生健康检查，可为指导优生优育及遗传咨询提供基础临床资料，对预防出生缺陷，提高出生人口素质具有显著的临床的意义。