【摘 要】
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目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(No.81030017)资助
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目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子组测序，并结合家系的遗传学特征及患病者的听力学特征等进行分析，应用Sanger测序对筛选出的候选变异位点进行验证。结果该家系共五代27人（男13人，女14人），现存19人；患感音神经性聋者10人，表型不确定者1人，现存明确感音神经性聋者7人，发病年龄10～30岁，均表现为双耳对称性进行性中度
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