四型肝豆状核变性患者肝脏辅助检查特点分析

来源 :临床内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bxz231

【摘要】

：

肝豆状核变性又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP酶,突变后该酶功能下降或丧失,肝铜排泄受阻,产生铜蓄积而引起肝、脑

【作者】

：

雷建华杨旭

【机构】

：

湘雅二医院传染科

【出处】

：

临床内科杂志

【发表日期】

：

2002年3期

【关键词】

：

四型肝豆状核变性肝脏辅助检查特点分析

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肝豆状核变性又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP酶,突变后该酶功能下降或丧失,肝铜排泄受阻,产生铜蓄积而引起肝、脑等损害[1].肝是WD铜沉积和损害的主要靶器官,肝脏生化检查、影像学检查或组织活检对WD诊断和判断病情有重要意义.

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