【摘 要】
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视网膜母细胞瘤易感基因(Rb1)基因位点位于13q14~21,与Wilson病基因位点相距4.4分摩(centimorgans,cM).中国人Rb1基因5′端第1个内含子中P123M1,8标记的等位片段与白种人相同,但杂合率有差异。中国人P123M1.8/BamHⅠ的多态性信息含量(PIC)为0.52,并与Wilson病基因位
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视网膜母细胞瘤易感基因(Rb1)基因位点位于13q14~21,与Wilson病基因位点相距4.4分摩(centimorgans,cM).中国人Rb1基因5′端第1个内含子中P123M1,8标记的等位片段与白种人相同,但杂合率有差异。中国人P123M1.8/BamHⅠ的多态性信息含量(PIC)为0.52,并与Wilson病基因位点呈紧密连锁关系(θ=0.05,Z=3.846)。应用P123M1.8标记对9个Wilson病家系进行连锁分析,证实该标记可用于Wilson病的症状前诊断及杂合子检出。
The Rb1 locus is located at 13q14-21, and is 4.4 centimorgans (cM) away from the Wilson’s disease locus. The allele of P123M1,8 in the first intron of 5 ’end of Chinese Rb1 gene was the same as that of Caucasians, but the heterozygosity was different. The P123M1.8 / BamHⅠ polymorphism information content (PIC) of Chinese was 0.52, which was closely linked with Wilson’s disease gene locus (θ = 0.05, Z = 3.846). The P123M1.8 marker was used for linkage analysis of nine Wilson’s disease pedigrees, confirming that the marker can be used for pre-symptomatic diagnosis and heterozygosis detection of Wilson’s disease.
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