怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析

• 作 者: 于艳岚 于洋 费秀珍
• 机 构: 首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院
• 出 处: 中国医药科学
• 发表日期: 2018年20期
• 关键词: 听力损失 遗传因素 基因筛查 基因突变 Hearing loss Genetic faetors Gene sereening Gene mutation

目的调查分析怀柔地区新生儿耳聋易感基因携带情况。方法应用微阵列芯片法对2013～2017年在怀柔区出生的17290例新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的9个热点突变位点进行检测，分析各基因突变位点的检测阳性率。结果17290例新生儿中耳聋基因筛奄阳性805例，阳性率为4．66％。不同年份，阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）。其中GJB2突变410例，（2．37％），SLC26A4突变286例（1．65％），GJB3突变56例（0．32％），线粒体1