【摘 要】
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目的研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)发生的关系。方法对84例已
【基金项目】
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浙江省温州市科技局对外科技合作交流项目(H20090069)
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目的研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T单核苷酸多态性;免疫发光法检测叶酸(Folate)及循环酶法检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型的频率两组无统计学意义(P>0.05)。对观察组与对照组的部分标本行血浆Folate与Hcy水平测定,观察组Folate水平显著高于对照组(t=-5.572,P<0.05);Hcy水平两组平均水平无统计学意义(t=0.152,P>0.05);Fo-late与Hcy水平呈负相关关系(r=-0.217,P<0.05)。观察组与对照组MTHFR 677CT、TT基因型与CC基因型Hcy水平比较均无统计学意义(P>0.05),观察组TT基因型Hcy水平比对照组有显著性升高(t=2.546,P<0.05)。结论本研究MTHFR C677T位点不是浙南地区汉族妇女DS的风险因素;DS母亲Folate水平高于对照组及MTHFR 677 TT基因型Hcy水平高于对照组,可能存在影响叶酸代谢的其他相关基因的多态性或营养的缺乏,有待进一步深入研究。
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