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目的 评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型，常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度，计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中，检出染色体三体胎儿98胎，其中肱骨股骨均短小52胎（52/98，53.06%），单纯肱骨短小28胎（28/98，28.57%），单纯股骨短小21胎（21/98，21.43%）。核型正常的6130胎儿中，肱骨股骨均短小1579胎，单纯肱骨短小