性发育异常患者SRY基因分析

• 作 者: 胡晓峰 虎宝先
• 机 构: 同济医科大学基础医学院医学遗传学研究室!武汉430030,同济医科大学附属协和医院妇产科!武汉430022,云南省人民医院妇产科!昆明650032,同济医科大学附属同济医院妇产科!武汉430030,同
• 出 处: 同济医科大学学报
• 发表日期: 2000年1期
• 关键词: 性腺发育障碍症 性染色体异常 性别决定基因 gonadal dysgenesis sex chromosome abnormalities SRY gene
• 基金项目: 湖北省科委自然科学基金!（No．98J100）

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ，Ｙ，ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果 ５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中，２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动