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目的:明确一例生长发育迟缓患儿遗传学病因及来源.方法:患儿静脉血送往北京迈基诺医学检验所进行全外显子检查.结果:患15q11.1q13.3*3即15号染色体长臂存在12407Kb的重复,为疑似致病性变异.结论:15q11.1q13.3微重复可能与生长发育迟缓有关.
染色体15q11.1q13.3微重复患儿一例
【摘 要】
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目的:明确一例生长发育迟缓患儿遗传学病因及来源.方法:患儿静脉血送往北京迈基诺医学检验所进行全外显子检查.结果:患15q11.1q13.3*3即15号染色体长臂存在12407Kb的重复,为
【机 构】
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新疆克拉玛依市第二人民医院儿科 新疆 克拉玛依 834009
【出 处】
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健康必读
【发表日期】
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2021年2期
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