纯合子β(A_2)地中海贫血1例

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纯合子β—地中海贫血是遗传性重度贫血病,由于基因突变使β—链的合成受到障碍,致使正常血红蛋白(Hb)中唯一含有β—链的HbA的产生受到抑制,多余的α—链便与γ或δ-链相结合,因而HbF(α_2γ_2)及HbA_2(α_2δ_2)的合成增多。该病分布较广,但华北少见。河北医学院第二医院曾报告1例HbA_2地中海贫血,我院遇1例纯合子β-地中海贫血报道如下; Homozygote β-thalassemia is a hereditary severe anemia, and the synthesis of β-chain is impaired due to gene mutation, which inhibits the production of HbA, which is the only β-chain in normal hemoglobin (Hb) Combined with γ or δ-chain, the synthesis of HbF (α_2γ_2) and HbA_2 (α_2δ_2) increased. The disease is widely distributed, but rare in northern China. One case of HbA_2 thalassemia was reported at the Second Hospital of Hebei Medical University and one case of homozygote β-thalassemia was reported as follows:
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