【摘 要】
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目的:分析12642例孕妇羊水染色体核型分布情况,对比无创产前检测(NIPT)结果,探讨羊水染色体核型分析及NIPT在产前诊断中的价值.方法:对2017年1月至2020年11月来成都市妇女儿
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心,四川 成都 610091
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目的:分析12642例孕妇羊水染色体核型分布情况,对比无创产前检测(NIPT)结果,探讨羊水染色体核型分析及NIPT在产前诊断中的价值.方法:对2017年1月至2020年11月来成都市妇女儿童中心医院做产前诊断的12642例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行染色体核型分析.结果:12642例中检出异常核型465例,异常率为3.68%.异常核型中,数目异常(包含嵌合体)330例,占70.97%;结构异常135例,占29.03%.249例NIPT高风险中,阳性预测值由高到低依次为:21三体(73.68%);性染色体数目异常(46.56%);18三体(33.33%);13三体(8.33%).结论:染色体异常中,数目异常最常见.NIPT存在一定假阳性,对NIPT筛查阳性的孕妇应进一步做侵入性产前检查,避免假阳性结果导致的妊娠结局.羊水染色体核型分析不仅能检出数目异常,还能检出结构异常,在胎儿染色体异常检查中有不可替代的地位.
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