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目的
探讨新生儿期起病的炎症性肠病的临床特点，提高临床医师对该病的认识。
方法2007年至2013年，北京大学第一医院共诊断3例新生儿期起病的炎症性肠病患儿。收集这3例患儿的临床资料，应用直接测序法对其中1例患儿进行白细胞介素–10受体A（interleukin–10 receptor A，IL10RA）基因突变的检测。复习文献，对早发炎症性肠病的临床特点和诊治进展进行总结。
结果3例患儿于生后4~12 d起病，均表现为腹泻、黏液血便和口腔溃疡，伴低白蛋白血症，且均有家族史。2例患儿有肛周病变，1例存在肝功能损害和惊厥。辅助检查均提示外周血白细胞计数升高，抗蛋白酶3抗体阳性，其中2例患儿有C–反应蛋白升高和红细胞沉降率增快，1例患儿抗核抗体和抗双链DNA抗体阳性。肠镜检查显示累及结肠到回盲部的多发溃疡。予抗感染、氨基酸配方奶喂养及5–氨基水杨酸治疗，1例患儿治愈；1例患儿加用激素和硫唑嘌呤，治疗无效死亡；1例患儿加用激素好转。好转患儿基因检测发现存在IL10RA基因突变。突变位点c.301C > T（p.Arg101Trp）、c.421G> A（p.Gly141Arg）；患儿父母为携带者，患儿为复合杂合突变。文献复习显示，新生儿炎症性肠病以发热、排便性状改变为特征，血清自身抗体检测阳性率低，药物治疗效果欠佳，多需手术治疗，可存在IL10RA基因突变。
结论对于不明原因的新生儿腹泻病，尤其是有阳性家族史的患儿，需要警惕炎症性肠病，及早行消化内镜检查有助于明确诊断。