【摘 要】
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目的探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血(简称地贫)的基因表型特征.方法对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克一管定量法进行地贫筛查,并对检出的部分地贫患儿共175例进
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目的探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血(简称地贫)的基因表型特征.方法对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克一管定量法进行地贫筛查,并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析,即采用跨断裂点(gap-PCR)PCR技术和PCR反向斑点杂交技术(PCR/RDB)分别对α地贫和β地贫进行基因检测.结果全部病例中α地贫70例,占40.0%,其中标准型α地贫(即α,地贫)54例,基因型为αα/--SEA,HbH病16例;β地贫1 05例,占60.0%,共检出9种基因突变类型.其中重型β地贫14例,占β地贫患儿的
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