【摘 要】
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目的:探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者作为研
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目的:探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者作为研究对象,统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果。结果:1 000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊,外周血染色体核型分析检查检出异常56例(5.6%),其中不良孕产组病例染色体全为结构异常,此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常。结论:遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型,与临床表现相结合可诊断染色体病,应用价值高,值得推广。
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