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随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少,人类疾病谱发生了极显著的变化,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视.遗传性疾病种类繁多,美国国立生物技术信息中心(NCBI)出版的<在线孟德尔人类遗传学>收录的遗传性疾病从1965年的1 000余种上升到1998年底的10 000种,至2002年3月初更达13 434种,其中常染色体遗传病12 578种、 X连锁遗传病757种、 Y连锁遗传病40种、线粒体遗传病59种;9 958种已明确了其致病基因定位.新的遗传性疾病