【摘 要】
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目的 绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高.由此认为,血压调节和血脂代谢可能存在共同的遗传基础.本研究旨在探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因是否为国人高血压病发生的易感基因. 方法筛选了148个高血压病家系,使用ABITM 377测序仪,结合GENESCAN技术对LPL基因旁侧区域内7个多态性进行基因型检测.使用S.A.G.E/SIBPAL2和
【机 构】
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100037,北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室，国家人类基因组北方研究中心,100037,北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,阜外心血管病医院群体遗传
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目的 绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高.由此认为,血压调节和血脂代谢可能存在共同的遗传基础.本研究旨在探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因是否为国人高血压病发生的易感基因. 方法筛选了148个高血压病家系,使用ABITM 377测序仪,结合GENESCAN技术对LPL基因旁侧区域内7个多态性进行基因型检测.使用S.A.G.E/SIBPAL2和SOLAR程序完成血压质量和数量性状的弱参数连锁分析,使用TDT/STDT进行连锁不平衡分析.所有分析均对年龄、性别和体重指数进行了校正. 结果 (1)使用SOLAR程序,连锁分析提示D8S261与收缩压连锁(LOD=2.52).使用LOD值拟合分析(10 000次),进一步证实D8S261与收缩压连锁(P=0.0001).(2) 使用S.A.G.E/SIBPAL2程序观察到D8S1145(P=0.0097)、D8S511(P=0.0036)和 D8S560(P=0.0115)与高血压连锁; D8S261和NEFL分别与收缩压和舒张压均连锁.(3) TDT/STDT 分析提示D8S261的第三等位基因与高血压存在连锁不平衡(χ2 =8.643, P<0.01;Z′=2.408,P<0.05),Bonferroni 校正值Z′=3.517, P<0.01. 结论 LPL基因旁侧区域内的某些基因或LPL基因本身可能参与了国人高血压的发生。
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