常染色体隐性遗传的Hallopeau—Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

• 作 者: 孙莹 姜薇 陈喜雪 朱学骏
• 机 构: 北京大学第一医院皮肤科
• 出 处: 临床皮肤科杂志
• 发表日期: 2005年8期
• 关键词: 表皮松解症 大疱性 营养不良型 Hallopeau—Siemens型 常染色体隐性遗传 bullosa epidermolysis dystrophic

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症.患者男,27岁.周身皮肤反复起水疱、破溃27年.患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾.口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出.皮肤组织病理检查示表皮下水疱.透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常.