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儿童和青少年肾细胞癌最常见的类型是Xpll．2易位／TFE3融合基因肾细胞癌，约占总病例数的1／3，其主要特点是基因组具有Xpll．2位点的易位。该类肾细胞癌在2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类中首次被单独归为一类，但关于其临床病程和生物学行为等方面仍然存在很多未知。作者将对儿童和青少年Xpll．2易位／TFE3融合基因肾细胞癌的研究进展做一综述。