论文部分内容阅读
本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。
BRCA1/2基因变异解读简明流程
【摘 要】
：
本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。
【机 构】
：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科 分子病理研究中心 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科 分子病理研究中心 100730,百放英库医药科技（北京）有限公司
【出 处】
：
中华病理学杂志
【发表日期】
：
2021年50期
其他文献
乳腺滑膜肉瘤是一种罕见的乳腺恶性疾病，其临床症状与影像学表现无特异性，确诊主要靠病理学检查。现报道1例乳腺滑膜肉瘤，探讨其临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。患者女，35岁，无明显诱因发现右乳肿物入院，穿刺细胞学检查提示间叶来源肿瘤。行右乳肿物扩大切除术，镜下见肿瘤细胞呈上皮及梭形细胞形态，可见核分裂象。免疫组织化学染色显示广谱细胞角蛋白上皮成分阳性，上皮细胞膜抗原上皮成分阳性，波形蛋白梭形成分阳性，
目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中，SDHB蛋白
目的探讨关节内结节性筋膜炎的临床及病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2015—2020年诊断的2例关节内结节性筋膜炎病例的临床资料，光镜下对HE切片及免疫组织化学切片进行观察，应用荧光原位杂交法（FISH）检测USP6基因断裂重组情况，复习相关文献并进行探讨。结果2例送检组织大体表现为边界较清的类圆形肿块，实性、质中偏韧。镜下观察：肿瘤组织主要由纤维母细胞/肌纤维母细胞、疏松黏液样
淋巴瘤种类繁多，分类复杂，一直是病理诊断工作中的难点。近几年，随着新的分子检测技术的出现及应用，人们对淋巴瘤的认识逐渐深入，特别是在淋巴瘤的组织学分类和分子遗传学方面有了较大的进展。新的分类、关键的分子改变及分子分型的提出，有助于淋巴瘤的精准诊断、风险分层、预后评估及精准治疗。
在结直肠普通型腺瘤、锯齿状病变/息肉、炎性病变相关性息肉和错构瘤性息肉系列介绍的基础上，进一步对结直肠炎症性肠病相关性良性病变和息肉病进行阐述。结合原来分类，根据病变的组织形态学、发生机制和相关遗传学特征不同，建议将结直肠非浸润性上皮性病变分为6类病理组织学类型。对异型增生、上皮内瘤变和黏膜内癌的相关概念及进展进行讨论。
期刊
乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来
期刊
目的探讨胸腺神经内分泌肿瘤（TNET）临床病理学特征及其预后的影响因素。方法收集2007年3月至2020年7月福建省肿瘤医院诊断的21例TNET的临床病理特征，并随访及复习相关文献。结果21例TNET患者年龄21~72岁（中位年龄63岁）；男性18例，女性3例（男女比例6∶1）；肿物最大径3~17 cm。通常以上腔静脉综合征（9/21）、胸痛（5/21）、腰痛（2/21）、颈部肿物（2/21）就诊