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系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)通常被认为是自身免疫疾病的原型,遗传因素在疾病的发生中起重要作用.对狼疮鼠模型的研究已发现约30个基因位点与疾病产生有关,不同位点影响发病的不同环节.人类基因组研究则显示50个左右基因位点与SLE有关,其中1q23-24、1q41-42、2q37、4p16-15.2、6p21-11及16q13为6个显著相关区域,对特定患者,多个位点不同基因的组合可导致疾病表型的多样性.近期对候选基因的研究进一步证实,遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用,不同群体中所涉及的基因或其表达强度均有差异.