系统性红斑狼疮遗传学研究进展

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lcl427hjc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)通常被认为是自身免疫疾病的原型,遗传因素在疾病的发生中起重要作用.对狼疮鼠模型的研究已发现约30个基因位点与疾病产生有关,不同位点影响发病的不同环节.人类基因组研究则显示50个左右基因位点与SLE有关,其中1q23-24、1q41-42、2q37、4p16-15.2、6p21-11及16q13为6个显著相关区域,对特定患者,多个位点不同基因的组合可导致疾病表型的多样性.近期对候选基因的研究进一步证实,遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用,不同群体中所涉及的基因或其表达强度均有差异.

其他文献
本文利用生物组织固定技术,发展了一种直接测量动脉壁内应变分布的方法:组织定量应变分析法.并用该方法测量了白兔颈动脉壁在50mmHg、100mmHg、150mmHg、200mmHg模拟生理载荷
化学治疗在肺癌综合治疗中起着十分重要的作用。肺癌化疗多选用顺铂 ,而高剂量顺铂的催吐作用极强 ,往往限制了该药的疗效。本科观察了 38例NSCLC病人采用NVB +PDD的化疗方案共 116周期
目的研究脾动脉抑肽酶灌注、明胶海绵栓塞对外伤性脾破裂的止血效果,及灌注栓塞后病人血液流变学和免疫功能的变化.方法采用Seldinger技术,先进行脾动脉造影以明确诊断并进行Gall分级,然后用抑肽酶50万U行脾动脉灌注及明胶海绵栓塞脾动脉主干或出血区脾动脉分支.术后1、3、6、12个月分别测定病人血液流变学,RBC、PLT、淋巴细胞计数,C3、C1、免疫球蛋白IgG、IgM,T淋巴细胞亚群CD3、
目的探讨组织金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)在乳腺癌患者病程进展中的意义. 方法对48例原发性乳腺癌患者癌组织石蜡标本,采用标准链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶亲合免疫组织化学法检测肿瘤组织中TIMP-1的表达情况,分析其与临床病理特征间的关系. 结果 48例乳腺癌中TIMP-1阳性表达率为29%;本组患者无腋淋巴结转移者、高分化者、无远处转移者及5年生存者TIMP-1表达水平低于有腋淋结转移者
目的对边缘系统胶质瘤的临床特征、手术切除及效果进行分析.方法对1997年10月至2000年4月进行切除的19例边缘系统胶质瘤病人的临床表现、病理类型、影像学特征、手术及预后进行回顾性分析.结果 19例病人均进行了肿瘤切除,14例全切,5例次全切,术后除各有2例病人出现暂时运动性失语和对侧肢体偏瘫外,均恢复良好,无严重的手术并发症及手术死亡.结论边缘系统胶质瘤源于原始皮质,MRI能清楚地显示肿瘤的大
目的探讨七氟醚预处理和缺氧预处理诱导乳鼠心肌细胞产生预适应的差异.方法第2代心肌细胞随机分为正常对照组(C组)、缺氧/复氧组(A/R组)、缺氧预适应组(IP组)和七氟醚组(S组),每组均缺氧2h,复氧48h.取复氧1h心肌细胞用电镜观察细胞超微结构变化;分别取复氧0、1、12、24、36和48h的细胞用MTT法测定细胞生存情况、流式细胞仪测定细胞凋亡率.结果(1)S组和IP组细胞超微结构改变不明显
目的准确检出非缺失型杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者,为产前基因诊断提供信息.方法利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49,STR-50和5′-DysⅡ)的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,DNA片段的多态性用连锁分析