【摘 要】
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评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质.方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2 mg/dl者
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评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质.方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2 mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱.同时给予免费保偿诊治6年.结果:1999年6月～2004年4月筛查284 373例新生儿,确诊PKU 41例,其中经典PKU 32例,中度高Phe血症5例
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