Menkes钢发综合征

• 作 者: 赵时敏 杜永昌 邱正庆 叶丽珍 施惠平 罗会元 张铁梁 邵式芬
• 机 构: 北京协和医院儿科,北京协和医院儿科,北京协和医院儿科,北京协和医院基础所遗传组,北京协和医院基础所遗传组,北京协和医院基础所遗传组,北京协和医院基础所放射科,北京协和医院基础所放射科,
• 出 处: 新生儿科杂志
• 发表日期: 1987年01期
• 关键词: 钢发综合征 Menkes 遗传代谢病 铜代谢 钙剂治疗 铜氧化酶 隐性遗传 例生 强直性痉挛 碱性磷酸酶

Menkes钢发综合征是由于铜代谢异常引起的遗传代谢病,主要表现为头发硬,易断裂及反复抽搐。为X连锁隐性遗传。1962年以来,文献报告十余例,国内报道甚

Menkes steel hair syndrome is due to abnormal metabolism of copper caused by metabolic diseases, mainly manifested as hard hair, easy to break and repeated convulsions. X-linked recessive inheritance. Since 1962, more than ten cases have been reported in the literature, which is reported in China