POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

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患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发 Children, male, 11 months, due to left limb twitch 4 h admission. 4 h before admission, children with no obvious incentive to appear on the left limb continued jitter, no facial bruising, unconsciousness. No recent fever, vomiting and so on. Birth history is normal. Children will rise in 3 months, 6 months will sit alone, 8 months will climb. Parents marry non-relatives. Sister onset in children at 10 months of age, manifested as persistent partial epilepsy, with elevated liver enzymes, EEG multifocal hints prompted the origin of some hair
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