Duchenne型肌营养不良症与遗传(附3例一家族女性患者临床和实验室及遗传学资料)

• 作 者: 闻立斗 徐国典 王淑范 凡怡 张静波
• 机 构: 武汉市第二医院神经内科,武汉市第二医院遗传病研究室,武汉市第二医院遗传病研究室,武汉市第二医院遗传病研究室,武汉市第二医院遗传病研究室,
• 出 处: 武汉医学杂志
• 发表日期: 1984年02期
• 关键词: 肌营养不良 Duchenne 家族 遗传学 河南省商城县 同胞姊妹 遗传病 先证者 近亲婚配 遗传

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一常见的严重遗传病,多为男孩罹患的X连锁隐性遗传方式。1982年11月我们在河南省商城县发现一个家族3例同胞姊妹女性患者。在进行遗传学调查的基础上对该家系(包

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a common and serious genetic disease, mostly caused by X-linked occult inheritance in boys. In November 1982, we found a family of 3 sibling sisters in Shang County, Henan Province. On the basis of genetic investigation of the pedigree (package