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β-地中海贫血是一种常见的、严重的单基因缺陷性疾病，主要是因β-珠蛋白基因突变引起β-珠蛋白合成障碍，异常血红蛋白被分解导致的溶血性贫血，重者可致死。可在胎儿出生前16周取羊水细胞或妊娠10周取绒毛膜细胞进行DNA序列分析，诊断胎儿是否患有β-地中海贫血，父母可据此决定终止可能有β-地中海贫血风险的妊娠。但由于终止早、中期妊娠会对母亲带来不定的身心危害，