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结直肠癌(CRC)是一种分子型别多样化的肿瘤。早期非转移性CRCs，经以手术为主的综合治疗后，五年生存率达50%～80%。对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，多数只能选择全身化疗，且治疗效果不佳，西妥昔单抗、帕尼单抗和贝伐单抗等靶向药物可用于晚期mCRCs，延长患者生存时间。大量研究显示，KRAS、BRAF等驱动基因的检测对于指导临床抗EGFR治疗等靶向用药具有重要价值。本文对晚期mCRCs的KRAS，BRAF突变以及微卫星不稳定(MSI)和人类表皮生长因子受体2(HER2)过表达的检测分别在抗EGFR、抗PD-1和抗HER2单抗药物和BRAF抑制剂应用中的相关临床研究作一简要概述。(中华检验医学杂志，2017, 40：326-330)