【摘 要】
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目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标
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目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险。唐氏筛查风险切割值为1∶270,当切割值≥1∶270时为唐氏高危孕妇。对于高危孕妇,于孕18～22周左右进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在有回访资料的3258例孕妇中,去筛查到高危212例,唐氏筛查阳性率为5.8%(212/3657)。其中68例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高危孕妇的32.1%(68/212);发现胎儿染色体异常8例,异常检出率11.8%(8/68),其中3例唐氏综合征、2例18-三体综合征、1例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位、1例平衡易位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.6%和3.4%,呈显著性差异(p<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。
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