【摘 要】
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目的调查我市苯丙酮尿症(PKu)的发病率。方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果2002年9月~2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654。结论开展
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目的调查我市苯丙酮尿症(PKu)的发病率。方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果2002年9月~2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654。结论开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。
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