荧光原位杂交技术检测105例慢性淋巴细胞白血病的分子遗传学异常

• 作 者: 王焕萍 徐欢 陈志妹 楼基余 金洁
• 机 构: 310009 杭州，浙江省血液病研究所、浙江省血液肿瘤（诊治）重点实验室、浙江大学医学院附属第一医院,310009 杭州，浙江省血液病研究所、浙江省血液肿瘤（诊治）重点实验室、浙江大学医学院附属第一医
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: 荧光原位杂交 慢性淋巴细胞白血病 分子遗传学异常

目的

探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)分子遗传学异常中的应用价值。

方法

应用FISH技术，用CLL组套探针(D13S319/13q14、ATM/11q22、P53/17p13、CEP12)对105例初诊的CLL患者进行检测，分析分子遗传学异常率及异常与Binet分期的关系，并分析异常对预后的价值。

结果

在105例CLL患者中，81例存在分子遗传学异常，异常率为77. 1%，其中以D13S319/13q14缺失发生率最高，共49例，占46.67%；12号三体24例(22.86%)；ATM/11q缺失21例(20.00%)；P53/17p缺失12例(11.43%)。Binet分期ABC期与分子遗传学异常的分布差异有统计学意义(P<0.05)。中位随访10个月，死亡11例(10.5%)，13q－患者具有预后较好的趋势，P53缺失患者有预后较差的趋势，各异常患者之间总生存率(overall survival，OS)差异无统计学意义(P>0.05)。

结论

FISH可以检出CLL的常见遗传学异常；D13S319/13q14缺失是CLL最常见的分子遗传学异常。分子遗传学异常的分布与Binet分期有显著统计学差异；不同遗传学异常患者之间OS差异无统计学意义。