论文部分内容阅读
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制,它们的临床表现却各不相同,且缺乏有效的治疗手段.近年来,微小RNA作为一类重要的转录后重要因子在PolyQ病的发病中所扮演的角色及其潜在的治疗价值受到了研究者的关注。
微小RNA与多聚谷氨酰胺病
【摘 要】
：
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制,它们的临床表现却各不相同,且缺乏有效的治疗手段.近年来,微小RNA作为一类重要的转录后重要因子在PolyQ病的发病中所扮演的角色及其潜在的治疗价值受到了研究者的关注。
【机 构】
：
410008长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙,中南大学湘雅医院神经内科，410008长沙神经退行性性疾病研究中心
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2013年30期
其他文献
目的 对1个X连锁智力低下伴α地中海贫血综合征(alpha thalassaemia/mental retardation syndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究.方法 根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用X染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术
目的了解东台市婴儿死亡率变化趋势及主要死因,探讨进一步降低婴儿死亡率措施。方法对2004—2013年婴儿死亡资料进行回顾性分析。结果 2004—2013年辖区累计活产64 032人,婴
目的 分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查.采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变.结果 该腓骨肌萎缩家系为X连锁遗传.在该家系中GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)与表型共分离.结论 GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)是导致该
目的 研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法 收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有患者CHRNA
目前来说,化工企业大部分采用了EPC的承包模式,但是在进度管理上各个企业或多或少都存在着一些问题,因此对其进行科学有效的进度管理是极为关键的,本文通过其存在的问题与解
目的了解男男性行为(MSM)人群的HIV感染状态知情交友(知情交友)情况。方法于2016年8月,采用方便抽样方法抽取在浙江省某"同志酒吧"活动的MSM进行问卷调查,收集一般人口学特征
同步是指挥数字系统的重要部分.在通信、电网同步、电视、计算机网络、地球物理勘探等诸多领域对同步技术都是必不可少的.传统的同步方法如无线遥测、同步导线连接同步和高精
党性修养,即党性锻炼,是指党员和党的干部在自己的学习、工作和生活各个方面去体现和实践党的性质,不断提高和完善自己,以自身的业绩,为实现党的理想、党的使命而努力奋斗的
目的了解2010—2017年浙江省各级疾病预防控制中心(疾控中心)人力资源发展状况,为进一步优化疾控中心人力资源配置提供依据。方法通过中国疾病预防控制信息系统收集2010—201