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目的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是多种肿瘤的热点变异区域,其中线粒体微卫星不稳定性(mitochondrial microsatellite instability,mtMSI)与肿瘤相关。本研究探讨肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)患者mtDNA非D-环(displacement loop,D-loop)的微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与ccRCC患者预后的关系,以寻找新的判断ccRCC预后的标志物。方法采集河北医科大学第四医院2002-08-01-2007-08-31随访资料完整的70例肾癌患者外周血,并提取基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)对mtDNA非D-loop区的3个微卫星灶5892-5919、8272-8289和9777-9782进行扩增并测序。将mtDNA非D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(revised cambridge reference sequence,rCRS)进行比对,以判断该区域的微卫星状态,分析mtMSI和临床随访资料与ccRCC预后的潜在关系。生存曲线分析采用Kaplan-Meier方法,组间比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果影响肾透明细胞癌患者5年生存率的单因素分析显示,>55岁组患者的5年生存率低于≤55岁组,χ~2=135.213,P<0.001;男性组的5年生存率低于女性组,χ~2=7.850,P=0.005;肿瘤直径≥5cm组低于<5cm组,χ~2=43.202,P<0.001;透明细胞癌组低于非透明细胞癌组,χ~2=49.273,P<0.001;线粒体DNA 8272-8289区域9bp正常组(CCCCCTCTACCCCCTCTA)高于9bp缺失组(CCCCCTCTA),χ2=39.216,P<0.001;5892-5919和9777-9782区域的MSI与患者5年生存率差异无统计学意义,χ2值分别为1.117和4.011,P值分别为0.291和0.527。多因素分析显示,肿瘤直径大小、病理类型和8272-8289区域的MSI是影响ccRCC患者预后的独立危险因素。结论肿瘤直径大小、病理类型是影响ccRCC患者预后的独立危险因素。分析ccRCC患者mtDNA非D-loop区的MSI,可判断ccRCC患者的预后,其中8272-8289区域的9bp缺失可作为判断ccRCC患者预后的一个新型独立的指标。