【摘 要】
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先天性红细胞生成性卟啉症(Gunther 病)是一种因骨髓幼红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷而引起的血红素合成障碍。本病为一种常见的常染色体隐性遗传病,预后差,无满意疗法。作
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先天性红细胞生成性卟啉症(Gunther 病)是一种因骨髓幼红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷而引起的血红素合成障碍。本病为一种常见的常染色体隐性遗传病,预后差,无满意疗法。作者在一患本病小儿中应用了骨髓移植。患儿女性,英籍巴基斯坦血统,父母系亲表兄妹婚配。婴儿期发现患儿有粉红色尿和皮肤水疱性疤
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