建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变

• 作 者: 杨静 姚冬明 钱军 王翠竹 杨小飞 林江 李云 陈星星 肖高
• 机 构: 江苏大学附属人民医院血液科,江苏大学附属人民医院中心实验室
• 出 处: 江苏大学学报：医学版
• 发表日期: 2013年1期
• 关键词: 高分辨率熔解曲线分析 SF3B1 基因突变 骨髓增生异常综合征 high-resolution melting analysis SF3B1 gene mu
• 基金项目: 国家自然科学基金资助项目（81270630）, 江苏省自然科学基金资助项目（BK2009206）, 江苏省科技厅临床医学科技专项资金资助项目（BL2012056）, 江苏省“333工程”资助项目（BRA2011085）, 2010年镇江市医学重点人才项目, 镇江市社会发展资助项目（SH2011056）

目的：建立高分辨熔解曲线分析法（high-resolution melting analysis,HRMA）,检测骨髓增生异常综合征（my-elodysplastic syndrome,MDS）患者中SF3B1基因的突变。方法：针对SF3B1基因热点突变位点（密码子E622、H662、K666和K700）设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证。结果：HR