【摘 要】
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目的 了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-P
【机 构】
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福建省龙岩市第二医院分子生物实验室
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目的 了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法检测—（SEA）、-α（3.7）和-α~（4.2）3种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交（PCR-RDB）法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因。结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48%。其中α地贫362例,占63.07%,12种基因型;β地
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