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应用ＡＲＭＳ法对一个ＰＫＵ家系进行了致病基因的检测，在对等位特异性ＰＣＲ产物进行琼脂糖凝胶电泳，溴乙锭染色后证实，患儿为Ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端与Ｒ４１３Ｐ点突变的复合杂合子，其父母分别上述致病基因的携带者。结果表明：此体系可以作为产前诊断ＰＫＵ的手段之一。
应用ARMS法对一苯丙酮尿症家系PAH致病基因的检测
【摘 要】
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应用ＡＲＭＳ法对一个ＰＫＵ家系进行了致病基因的检测，在对等位特异性ＰＣＲ产物进行琼脂糖凝胶电泳，溴乙锭染色后证实，患儿为Ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端与Ｒ４１３Ｐ点突变的复合杂合子，其父母分别上述致病基因的携带者。结果表
【机 构】
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白求恩医大第二临床学院儿童卫生教研室,长春空军医院
【出 处】
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白求恩医科大学学报
【发表日期】
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1996年6期
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